تشخیص هموکروماتوز چگونه است؟
در بخش قبل با علل و علائم بیماری هموکروماتوز آشنا شدیم. در این نوشتار از سایت دکتر امین بحرینی جراح پیوند کبد اصفهان قصد داریم روش های تشخیص هموکروماتوز را مورد بررسی قرار دهیم. تشخیص هموکروماتوز ارثی می تواند دشوار باشد. بسیاری از مبتلایان به این بیماری علائمی به جز میزان بالای آهن در خون ندارند. هموکروماتوز ممکن است در آزمایش خون و یا غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری تشخیص داده شود.
آزمایش خون
دو آزمایش مهم برای تشخیص آهن اضافی در خون که به صورت ناشتا انجام می گیرند، عبارتند از:
اشباع ترانسفرین سرم: این آزمایش برای اندازه گیری و تشخیص میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) انجام می گیرد. مقدار ترانسفرین بیش از 45 درصد به عنوان میزان آهن اضافه در نظر گرفته می شود.
فریتین سرم: این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند و به دنبال غیر طبیعی بودن نتایج آزمایش ترانسفرین تجویز می شود.
آزمایشات جانبی
پزشک ممکن است آزمایش های دیگری را برای تأیید تشخیص بیماری و یا رد بیماری های دیگر پیشنهاد کند:
- آزمایش ژنتیک برای شناسایی نوع جهش در ژن
- MRI به منظور اندازه گیری میزان اضافه بار آهن در کبد
- آزمایش عملکرد کبد برای شناسایی آسیب های کبدی
- بیوپسی کبد برای تشخیص بیماری های کبدی بخصوص زخم یا سیروز
- غربالگری افراد سالم برای هموکروماتوز
آزمایش ژنتیک برای همه بستگان درجه یک بیماران مبتلا به هموکروماتوز توصیه می شود. کودکانی که والدین آن ها فقط یک ژنجهش یافته مربوط به این بیماری را داشته باشند نیازی به آزمایش ژنتیک ندارند.
عوارض هموکروماتوز
هموکروماتوز ارثی درمان نشده و غیر ارثی می تواند منجر به عوارض جانبی به خصوص در مفاصل و اندام هایی مانند کبد، لوزالمعده و قلب شود. برخی از این عوارض، عبارتند از:
- مشکلات پانکراس و دیابت
- مشکلات کبدی به خصوص سیروز کبدی و سرطان کبد
- مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلبی و ضربان قلب غیر طبیعی (آریتمی)
- اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی) و از بین رفتن میل جنسی در مردان و اختلال در چرخه قاعدگی زنان
- تغییر رنگ پوست، رسوب آهن در سلول های پوستی می تواند باعث تغییر رنگ پوست بدن به برنز یا خاکستری شود.
دوستان عزیز جهت مسیریابی تا مطب دکتر امین بحرینی توسط گوگل مپ کلیک کنید.
مطالب پیشنهادی :
پیشگیری و درمان نارسایی حاد کلیه